Actualmente está ampliamente aceptado que los trastornos incluidos dentro del espectro del autismo -según la clasificación internacional vigente: "Trastornos Generalizados del Desarrollo"- son estados neuropsiquiátricos que presentan una amplia variedad de expresiones clínicas, y el resultado de disfunciones multifactoriales del desarrollo del sistema nervioso central.

A pesar del amplio espectro de manifestaciones clínicas y de causas orgánicas diferentes, se da una misma disfunción fisiológica y neuropsicológica.

Prevalencia: Se está de acuerdo que en todo el mundo 5 de cada 10.000 personas presentan un cuadro de "autismo clásico", y que si tomamos en consideración todo el espectro del síndrome afecta aproximadamente a 1 de cada 700 o 1.000 individuos. La población masculina en comparación a la femenina está muchísimo más representada 4:1. Los casos se encuentran en la misma proporción en todas las clases sociales y en las diferentes culturas.

Algunos estudios recientes afirman que se ha producido un gran incremento de la tasa de incidencia. No está claro si esto representa un incremento de la incidencia, o un cambio de los criterios de inclusión, o que los profesionales tienen más conciencia del autismo, o que se hacen diagnósticos poco estrictos.

Todos los casos presentan rasgos clínicos en tres campos:

1. Alteraciones en el Desarrollo de la Interacción social recíproca. En algunos individuos se da un aislamiento social significativo; otros se muestran pasivos en la interacción social, solamente muestran un interés escaso y furtivo hacia los demás. Algunos individuos pueden ser muy activos para establecer interacciones sociales pero de manera extraña, sesgada, y intrusiva, sin tener una plena consideración a las reacciones del otro. Todos tienen en común una capacidad limitada de empatía pero son capaces, a su manera, de mostrar afecto.

2. Discapacidad en la Comunicación Verbal y No-Verbal. Algunos no desarrollan ningún tipo de lenguaje, otros muestran una fluidez engañosa. Todos carecen de la habilidad de llevar a término un intercambio recíproco. Tanto la forma como el contenido de sus competencias lingüísticas es peculiar e incluye ecolalia, inversión pronominal, y creación de palabras. Las reacciones emocionales a los requerimientos verbales y no verbales de lo demás son inadecuadas -evitación, incapacidad de entender las expresiones faciales, las posturas corporales, en otras palabras todas las conductas implicadas al establecer y regular una interacción social recíproca-.

En algunos casos el desarrollo del lenguaje parece haberse interrumpido o incluso haber retrocedido. En otros casos puede darse una asociación con trastornos lingüísticos del desarrollo de la recepción y de la expresión. El repertorio de expresión y regulación de emociones es diferente, algunas veces aparentemente limitado y otras excesivo. A menudo se detectan graves dificultades para identificar y compartir las emociones de los demás.

3. Un Repertorio Restringido de Intereses y Conductas La actividad imaginativa está afectada. La gran mayoría de personas incluidas en el espectro del autismo fracasan en llevar a término el juego normal de simulación: "como si". Esto obstaculiza y limita su capacidad de entender las emociones de los demás. En algunos casos la actividad imaginativa es excesiva. En muchos de los casos la actividad imaginativa no es efectiva como función adaptativa.

En la medida que carecen de la capacidad de desarrollar representaciones internalizadas de las intenciones de los demás, disponen de posibilidades limitadas para anticipar lo que pueda suceder, y para afrontar los acontecimientos pasados. Los modelos de conducta están a menudo ritualizados y son repetitivos. Pueden darse relaciones perseverantes de apego a objetos inusuales e insospechados. Los movimientos repetitivos y estereotipados son habituales. A menudo se da una gran resistencia al cambio y perseverancia en la inmutabilidad. Cambios insignificantes en el entorno pueden provocar un profundo malestar. Muchos niños afectados de autismo llegan a tener intereses específicos o preocupaciones sobre temas peculiares.

De todas maneras, en muchos casos se da una sensibilidad inusual hacia los estímulos -táctiles, auditivos, visuales-. Otros rasgos comunes asociados no específicos incluyen: ansiedades, trastornos del sueño y de las pautas alimentarias, trastornos gastrointestinales, crisis violentas con conducta auto lesiva. La expresión clínica puede variar mucho de uno a otro individuo, y también en un mismo individuo en el transcurso de su desarrollo. Algunos de los signos pueden ser muy intensos y dominantes en una edad y pueden fluctuar tanto en naturaleza como en intensidad en otra, y si bien conducen a perfiles clínicos muy diferentes sin embargo todos son expresiones del espectro del mismo síndrome.

Además de las variaciones de expresión conductual, se da una enorme diversidad respecto al nivel de actividad mental que va desde una inteligencia normal o incluso superior, hasta un profundo retraso. Hay que tener en cuenta, sin embargo, que en las tres cuartas partes de los casos incluidos en el espectro del autismo concurre una alteración intelectual.

Una gran cantidad de evidencias científicas coinciden en que los síntomas de los trastornos del espectro del autismo son el resultado de alteraciones generalizadas del desarrollo de diversas funciones del sistema nervioso central. La causa, o causas, está aún por dilucidar. Está claro que no se trata de una causa biológica única, sino que hay que considerar una etiología multifactorial. En la mayoría de los casos hay que pensar en factores hereditarios junto con una contribución genética compleja y pluridimensional que daría lugar a una gran variación en la expresión de las conductas.

Sin embargo, sólo con los genes no se pueden explicar todas las variaciones que se dan en las desviaciones muy precoces. Hay que tener en cuenta la interacción entre el potencial genético y el entorno biológico a nivel pre y perinatal. En otros casos existe una gran relación entre los trastornos del espectro del autismo y algunas patologías genéticas -fenilcetonuria, esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, X frágil ...-. Actualmente, en el autismo, es aplastante la evidencia de un mecanismo causal biológico y orgánico. Se ha demostrado, más allá de cualquier duda razonable, que no hay ninguna relación causal entre las actitudes y las acciones de los padres y el desarrollo de los trastornos del espectro del autismo.

La expresión clínica hay que considerarla como el resultado de la interacción entre la constitución del individuo -predisposición biológica- y un número de factores internos y externos que pueden interactuar de manera favorable protegiendo del riesgo, o de manera desfavorable acentuando el riesgo y la subsiguiente expresión clínica. Pueden actuar como factores protectores: un coeficiente intelectual -CI- alto, el desarrollo del lenguaje y del habla, un temperamento agradable, el éxito en las intervenciones educativas del desarrollo, y un entorno social protector que pueda afrontar la múltiple problemática y, al mismo tiempo, favorecer un desarrollo sano.

A la inversa, los factores de riesgo incluyen: un coeficiente intelectual -CI- bajo, ausencia de lenguaje o de habla, deficiencias neurológicas, ausencia de programas educativos en la primera edad, y un entorno social incapaz de prestar apoyo y afrontar la tremenda presión causada por la presencia de un niño afectado de un trastorno del espectro del autismo.

Las evidencias científicas corroboran que los individuos incluidos dentro del espectro del autismo muestran déficits al procesar la información. Estas anomalías incluyen, a nivel psicofisiológico, trastornos en la regulación de la vigilia y de diferentes componentes de la atención. A nivel cognitivo-conductual, el déficit al procesar la información se manifiesta por un subdesarrollo de la llamada coherencia central que, por tanto, limitará la adecuada percepción y comprensión del mundo que les rodea, y limitará también su capacidad para entender los pensamientos y las intenciones de los demás.

Este déficit neurocognitivo es a la vez perceptivo -el individuo no entiende lo que percibe- y ejecutivo -al individuo le falta capacidad para organizar y planificar respuestas psicomotoras intencionales-. Si bien los problemas de modulación de los procesos sensoriales de los individuos afectados de autismo han sido descritos -por ejemplo: visuales, auditivos, táctiles, algias ...-, las bases fisiológicas concretas de estos fenómenos no están claras. Así mismo, se desconoce la prevalencia actual de estos mecanismos alterados en la población afectada por los trastornos incluidos en el espectro del autismo.

Esto puede explicar porqué los individuos, con objeto de eludir un entorno social incomprensible, perseveran en actividades restringidas y repetitivas. Conocer estos mecanismos del déficit subyacente es de la máxima importancia para todos los que estén involucrados en enseñar, educar, y dar tratamiento a la población afectada por algún trastorno del espectro del autismo. Muy a menudo, a primera vista, no resulta perceptible para todos este déficit tan grave. Fácilmente el problema puede infravalorarse y llegar a ser fuente de múltiples y dolorosas malas interpretaciones.

Todo el mundo reconoce que un paso esencial hacia la integración viene dado por una intervención precoz bien adaptada y a medida de las necesidades individuales. Por lo tanto, siempre que se suscite alguna sospecha hay que llevar a cabo la intervención, tan rápidamente como sea posible, Una vez se ha confirmado el diagnóstico, se ha de comunicar enseguida de manera explícita a los padres y hacerles partícipes del mismo. Todos los individuos de quien se sospeche la presencia de un trastorno incluido dentro del espectro del autismo es candidato a una evaluación clínica completa, a una revisión médica, y a una serie de pruebas complementarias.

Esta evaluación es de gran importancia a fin de lograr un diagnóstico preciso, y también porqué será la base para cualquier intervención. Cada evaluación clínica debe iniciarse con una historia detallada de todos los signos que preocupen a los padres, una historia del desarrollo haciendo hincapié en el nivel global del mismo, y un inventario de las enfermedades anteriores. El clínico ha de prestar atención a todos los signos asociados que puedan resultar interesantes en vistas a un diagnóstico diferencial. Al anotar cuidadosamente la historia familiar, el clínico debe indagar una serie de factores en los familiares más próximos y en sus descendientes –autismo, ‘variantes menores del autismo’, retraso mental, X frágil, esclerosis tuberosa- a causa de su implicación en vistas a la necesidad de una valoración genética o cromosómica. Desde un buen principio se ha de valorar también la resistencia o vulnerabilidad familiar. Es preciso observar a cada individuo en diversas situaciones.

Tanto en situaciones estructuradas, como en menos estructuradas. Los clínicos han de estar dispuestos para observar al individuo bien directamente, o mediante un vídeo, en su casa y en su tercer entorno –centro de día, escuela, o trabajo-. La evaluación debe llevarla a cabo un equipo multidisciplinar con una buena dosis de experiencia en el campo del autismo y los trastornos generalizados del desarrollo, y que utilice medios completamente homologados internacionalmente –cuestionarios, entrevistas, escalas de observación: como por ejemplo la Entrevista Diagnóstica del Autismo [EDA] , Escalas de Observación Diagnóstica del Autismo [EODA] , Escala de Adaptación Conductual de Vineland [EACV] , Escala Valorativa del Autismo Infantil [EVAI] , Entrevista Diagnóstica para los Trastornos Sociales y de Comunicación [EDTSC] , Evaluación Abreviada de la Conducta [EAC] entre otros. Hay que hacer a cada niño una exploración médica completa, examinando su agudeza visual y auditiva, y que incluya una exhaustiva revisión pediátrica y neurológica.

Hasta el momento, no existen pruebas de laboratorio específicas para los trastornos del espectro del autismo. La evaluación genética se llevara a término, por el momento, sobre las bases de los signos específicos que proporcione el examen clínico o la historia familiar. El perfil clínico y del desarrollo debe completarse con una serie de tests psicológicos y lingüísticos mediante el uso de instrumentos adecuados –el Perfil Psico-Educativo [PPE] , y tests neuropsicológicos estándar como el de Leiter, eventualmente el WISC, el Reynell, el Test del Juego Simbólico de Loewe y Costello, el Test de Vocabulario Pictográfico Peabody [TPB] , entre otros-. Hay que insistir una vez más, que el diagnóstico de autismo sólo hay que hacerlo sobre la base de una completa evaluación clínica, y ha de basarse estrictamente en los criterios consensuados internacionalmente, y esto debido a tres razones principales:

• Para asegurar el acceso a los servicios apropiados de apoyo, y/o la creación de estos servicios donde fueren limitados o no existan.

• A fin de que las investigaciones actuales sean comparables, tanto en sus aspectos clínicos como, especialmente, en la muy necesaria publicación de la eficacia de los diferentes servicios y tratamientos que se llevan a cabo.

• A cada niño, tanto si está diagnosticado de autismo como si no, le corresponde una educación adecuada a sus necesidades particulares.

Procedimientos diagnósticos poco rigurosos pueden provocar la exclusión de niños autistas de servicios especiales previstos para ellos, y también pueden propiciar la inclusión de personas, que de hecho tienen otras características –como por ejemplo trastornos de conducta o dificultades de aprendizaje- no incluidas, per se, dentro del espectro del autismo. Por lo tanto, estos niños no recibirán la educación especializada que les corresponde, mientras, al mismo tiempo, harán uso de una ayuda, que ya es bastante deficitaria, diseñada para las personas afectadas de autismo.

El autismo aún no tiene cura. Resulta del todo evidente que los enfoques educativos apropiados de por vida, el apoyo a las familias y a los profesionales implicados, y la provisión de servicios adecuados, puede mejorar la calidad de vida de las personas afectadas de autismo.Eso les ayudará a afrontar el grave trastorno del desarrollo que padecen, Objetivos del Tratamiento:

• Favorecer el desarrollo social y comunicativo adaptado a los diversos contextos donde la persona afectada de autismo se mueve durante su vida.

• Enseñarles técnicas de adaptación y entrenarlos en las funciones cognitivas y emocionales con el fin de ampliar su flexibilidad.

• Tratar aquellos problemas de conducta y emocionales implícitos que interfieren el desarrollo.

• Prestar apoyo y dar información a las familias y a los profesionales implicados; ayudarles a afrontar las dificultades a medida que aparecen, y ayudarles para que sus propias decisiones se adapten a las necesidades de la persona afectada de autismo.

• Ampliar los intereses y las cualidades especiales que poseen muchas de las personas afectadas de autismo. Es evidente que las personas afectadas de autismo responderán bien a los programas educativos especializados y estructurados, hechos a medida de las necesidades individuales, y encaminados al desarrollo de su perfil individual. El acceso a amplios recursos de base comunitaria, y el favorecimiento de una actitud positiva en la población en general, les permitirá disfrutar de un digno nivel de vida y de experiencia, y de una vida plena y productiva. Normalmente se demuestra que una combinación de enfoques, métodos y terapias individualizadas, proporciona unos resultados muy satisfactorios. Planificación del Tratamiento: Es preciso que la planificación del tratamiento sea individualizada, a causa de la diversidad de características individuales, de niveles de funcionamiento, de discapacidades asociadas, y de las diferentes posibilidades de los entornos. La planificación debe tener en cuenta tanto las necesidades humanas comunes como las necesidades especiales causadas por el trastorno autista. La planificación de un tratamiento de este tipo debe ser multidisciplinar, incluyendo los enfoques y objetivos de todos los implicados.

• Los padres, el resto de miembros de la familia, los profesionales de la escuela y los demás, han de involucrarse en el diseño y en la complementación del plan de tratamiento.

• Hay que describir los objetivos y los medios para llevarlos a cabo hay que escogerlos críticamente.

• Hay que establecer una jerarquía de prioridades, incluyendo como objetivos -síntomas / patologías asociadas-

• Hay que encontrar un equilibrio entre las necesidades individuales, las prioridades familiares, y los recursos disponibles.

• La planificación del tratamiento también tendrá que incluir los medios para supervisar el desarrollo de las diversas áreas funcionales y la eficacia del tratamiento..

• Finalmente, hay que establecer un calendario de sesiones de evaluación, a fin de corregir el plan de tratamiento y readaptarlo a las necesidades actuales de la persona autista.

Medios de Tratamiento:

•Programas educacionales:

• servicios escolares especiales / escuelas ordinarias, centros de educación especial, centros de día, facilidades de alojamiento apropiado incluyendo el servicio de respiro para los fines de semana y las vacaciones.

• métodos - principios educativos estructurados, -esquemas de modificación conductual - terapia del lenguaje y del habla -terapia ocupacional y física.

• Apoyo familiar:

• Educación psicológica: que proporcione información contrastada sobre el autismo y sobre los métodos de actuación.

• Entrenamiento de los padres: modificación de la conducta, técnicas de lenguaje alternativo.

• Asesoramiento para ayudar a las familias a afrontar el impacto emocional de tener un niño/ un miembro de la familia con autismo.

•Ayuda farmacológica y otras posibilidades de ayuda

• El autismo no se cura con medios farmacológicos. Sin embargo la medicación puede incidir de manera favorable en problemas tales como la epilepsia. Siempre que se haga uso de la medicación hay que contemplarla como una parte del plan general del tratamiento, y no como un substituto de otros aspectos del tratamiento. Todos los fármacos han de prescribirse des de una política de información consensuada y sobre rigurosas bases metodológicas acotadas temporalmente. Bajo estas condiciones, la medicación puede resultar beneficiosa para tratar problemas asociados como la agresividad, la obsesión, los tics, el balanceo, la hiperactividad, y otros. Si estos problemas disminuyen, las otras intervenciones pueden llevarse a cabo con más facilidad y la calidad de vida de estas personas mejorará. El uso de dietas y suplementos de alimentación resulta controvertido, pero, en algunos casos, puede resultar coadyuvante. Los padres deben estar bien informados a fin que puedan tomar decisiones que nunca resulten perjudiciales para la salud de sus hijos.

La planificación del tratamiento debe evolucionar a medida que el individuo se hace mayor.

1. Primera Infancia:
En este período las bases de intervención coinciden con las del proceso normal de desarrollo, y su objetivo será lo más paralelo que sea posible a las mismas. Tan pronto como haya un diagnóstico, hay que llevar a cabo una evaluación funcional exhaustiva, y la planificación del tratamiento hay que completarla lo más pronto posible. Numerosos estudios, además del sentido común, demuestran que la intervención precoz resulta beneficiosa. Una vez completado el diagnóstico, los padres necesitan una información continua y ayuda personal Resulta evidente que las organizaciones de ayuda mutua, como por ejemplo las asociaciones de padres, prestan una valiosa contribución. Hay también una necesidad real de programas de intervención domiciliaria, raramente asequible en los países europeos. Las familias pueden desempeñar, y deben desempeñar, un papel crucial en contrarrestar el ensimismamiento, estimulando la imitación y la atención participada, estimulando la comunicación y el desarrollo de competencias sociales, y muchos otros aspectos que deben tenerse en cuenta en la planificación personalizada de un niño afectado de autismo. Debe prestarse una especial atención hacia aspectos tan cruciales de la vida diaria en esta edad como la alimentación, la comida, el control de esfínteres, el sueño ...

2. Edad Escolar:
En esta edad, el principal foco de atención será el establecimiento de un currículum educativo apropiado, con las obvias adaptaciones personalizadas. . La diversidad de escolares afectados de autismo hace imprescindible tener acceso a un amplio abanico de posibilidades educativas. A pesar de que la Unión Europea favorece la integración a la escuela ordinaria, eso no significa que los escolares se vean privados de apoyo, y de personal sin una preparación específica. Hay que buscar un termino medio para cada individuo según las condiciones del ámbito local y las posibilidades accesibles. Evidentemente hay que poner énfasis en preparar profesionales para que puedan comprender el autismo. En los últimos años los adelantos en tecnología educativa han sido significativos y es preciso que se incrementen ampliamente. La aplicación de aprendizajes con soporte visual, el uso de la tecnología de la información, un currículum funcional, la estructuración del horario y del entorno, la integración parcial, la tutoría de iguales ... pueden lograr que el período escolar tenga sentido para los niños afectados de autismo. Es crucial aprender lo que más tarde, en la vida, será importante, y al hacerlo es esencial involucrar a la familia, para adaptar los materiales de estudio, para propiciar la participación del escolar en entornos muy distintos, y para ayudar a establecer redes de relaciones humanas.

3. Adolescencia y Edad Adulta:
En esta etapa el plan de tratamiento debe fundamentarse ecológicamente y debe tender hacia el logro de aquellos aspectos que son necesarios para la participación normal en la vida de la comunidad. Es importante, incluso considerando las limitaciones impuestas por la edad mental, que el plan personalizado se base siempre en la edad cronológica actual y futura. La edad adulta es el período más largo de la vida. Es de la máxima importancia asegurar un abanico de servicios basados en el conocimiento actualizado del autismo y que puedan ser accesibles a la población afectada. El plan de tratamiento debe prestar atención a:

• El acceso a facilidades de alojamiento / vivienda con ayuda, que iría desde la atención residencial vía adecuación de alojamiento, hasta un apoyo ad hoc. • Posibilidades educacionales, desde centros de día estructurados vía trabajos adecuados y especiales, hasta la plena integración laboral.
• La necesidad de una educación personalizada y permanente, y el acceso a una ayuda que les permita participar en la vida comunitaria.

A medida que las personas con autismo se hacen mayores y llegan a la jubilación no desaparecen sus necesidades de apoyo, y será preciso seguir un plan adecuado a su edad. Durante toda su vida habrá que hacer énfasis en servicios como individualización, autonomía personal, adecuación a la edad, adquisición de competencias, currículum funcional a medida, participación en la vida comunitaria, respeto y dignidad, coordinación entre cliente y profesional.
Cuestiones Especiales. Las familias con personas autistas y los profesionales que trabajan con ellas leen y oyen comentarios sobre una amplia variedad de opciones de tratamiento. Por lo general, muy pocos de estos métodos serán accesibles en el ámbito local. Como en el caso de muchos trastornos asociados que no tienen ningún tratamiento asequible, se sugieren diversos métodos. Algunos métodos se han mostrado eficaces para ayudar a las personas afectadas de autismo. Otros están basados en casos únicos, o en informes anecdóticos. Hay métodos de tratamiento que no tienen en cuenta, o que incluso se oponen, a las evidencias contrastadas sobre el autismo –p. e. los que siguen arguyendo como causa del autismo la inadecuada crianza del hijo-. Otros carecen de criterios científicos, o no es posible establecer que los tengan en cuenta. Algunos reivindican ser específicos para el autismo, otros se recomiendan para todo tipo de dificultades del desarrollo. A menudo, los medios de difusión, y a veces los profesionales, sobredimensionan los efectos positivos de un tratamiento y minimizan su carencia de resultados de base empírica.

Se debe aconsejar a las familias que busquen:

•Un diagnóstico basado en instrumentos convalidados y muy experimentados.
•Servicios que proporcionen un método continuado, y renovado, de evaluación.
•Referencias en publicaciones científicas contrastadas del método de actuación que se propone.

Hay que animar a las familias a adoptar una actitud crítica antes de comprometerse a ampliar el plan de tratamiento, y a que tengan en cuenta el riesgo, y el impacto potencial, que implica cualquier intervención sobre la familia como totalidad, incluidos los demás miembros. Las familias, durante los años de vida de su miembro afectado de autismo, deben hacer frente a diversas tareas. Para ayudarlas asumir esta carga y llevar una vida satisfactoria, deben poder acceder a una serie de servicios. Estos servicios no han de considerarse un lujo, sino más bien medidas normales de ayuda a las cuales tienen perfecto derecho. Desgraciadamente, pocas familias europeas tienen libre acceso a servicios mínimos tales como:

• información y referencia de servicios especializados y asociaciones de padres.
• asesoramiento práctico basado en el intercambio.
• ayuda económica adecuada.
• oportunidades de ocio adaptadas.
• asistencia al domicilio p. e. canguros, cuidadores de niños.
• facilidades de acogida para estancias de corta duración / fines de semana.
• asesoramiento legal.
• acceso a recursos y servicios durante las crisis y los períodos de normalidad.

Los servicios son esenciales pero, por si solos, no son suficientes. La actitud de nuestras comunidades hacia las personas afectadas de autismo y sus familias es extremadamente importante. Sus derechos, que se exponen en la Carta de los Derechos de las Personas afectadas de Autismo, han de ser reconocidos y asumidos por todas las autoridades, y por el sistema que facilite los recursos. Las familias han de sentirse aceptadas como miembros valiosos de su comunidad local. La comunidad tendría que proporcionar ayuda y lograr que las familias pudieran hacer frente a las dificultades planteadas por el autismo. Los miembros de la sociedad deben ser conscientes del importante papel que corresponde a las familias, y ayudarlas de manera responsable. Todos necesitamos una sociedad solidaria, una sociedad que avance hacia el objetivo de garantizar plena ciudadanía a las personas afectadas de autismo, favoreciendo y apreciando sus cualidades, aceptando su diversidad, impulsando su bienestar y la contribución positiva al mundo que todos compartimos.